Española Igenomix despliega pruebas genéticas de precisión para 6.000 enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades llamadas "raras" o poco frecuentes suman del orden de 6.000 patologías que en total afectan la salud de aproximadamente un 6% de la población, y tienen entre sus principales desafíos el acceso a diagnósticos efectivos en menor tiempo, tarea en la cual las pruebas genéticas de detección son fundamentales.

Este es uno de los objetivos centrales de la compañía Igenomix, que desde su base en España, y laboratorios en 25 países, aterrizó en enero de 2020 en Chile con una estrategia de ofrecer su capacidad para realizar toda la gama de exámenes genéticos disponibles en la industria, además de su servicio a los tratamientos que desarrollan los especialistas médicos y una asesoría a los propios pacientes, tanto en el caso de las ya mencionadas enfermedades poco frecuentes como para los procedimientos de salud reproductiva, el otro eje de la firma.

Sebastián Salinas, director de Igenomix Chile.

"Tenemos la visión de un laboratorio global junto con una presencia local, entregando un servicio de asesoría al paciente en todo su viaje reproductivo y en el diagnóstico de una enfermedad poco común, temas difíciles de tratar y manejar en los que también trabajamos de la mano con el profesional médico; entonces, nuestro know how permite triangular para que finalmente se escoja el test adecuado y se lo interprete de manera correcta", explica Sebastián Salinas, director de Igenomix Chile.

En este primer año de operación local, la compañía ha impulsado un plan de desarrollo en tecnología, equipos, infraestructura y personal en torno a millón y medio de euros, el cual se sumó a la inversión inicial de la compra del laboratorio local de Sure Dx, ubicado en Las Condes. Luego de esta partida, la firma prevé realizar del orden de 500 exámenes en el área de diagnóstico molecular de aquí a fin de año, indica el directivo.

"Chile tiene un potencial muy grande de crecimiento para nuestro negocio, y ya desde el trabajo que veníamos haciendo en temas de genética desde 2010, antes de ser Igenomix, hemos iniciado proyectos muy innovadores y, en general, la recepción ha sido muy buena. Ahora viene la fase de expansión de este nuevo proyecto: acá hay una medicina avanzada, especialistas muy preparados y nosotros estamos vendiendo lo mismo que en países que tienen mucha más población; lo que falta simplemente es expandir el discurso para llegar a la gente ya que todavía falta educación respecto de la genética en Chile", señaló.

En las perspectivas de la empresa es clave su capacidad de realizar las pruebas genéticas en su propio laboratorio sin la necesidad de procesarlas en el extranjero, algo que hasta la fecha había venido siendo habitual en este tipo de diagnósticos especializados implicando altos costos, dificultades como el pago de los procedimientos fuera del pais y mayores tiempos de espera de los resultados.

Estas ventajas son fundamentales en la pesquisa y tratamiento de las enfermedades raras –como es el caso de la fibrosis quística, esclerosis múltiple y el lupus eritematoso, entre las más conocidas- cuyas causas son principalmente genéticas, aparecen en los primeros años de vida, y son difíciles de diagnosticar ya que enfrentan, por ejemplo, realidades como que un 40% de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez, además de contar con alternativas terapéuticas escasas, por lo que su manejo es complejo y costoso.

"Los exámenes que realizamos permiten estudiar el genoma de las personas para buscar la causa de una enfermedad no diagnosticada. Contar hoy con un laboratorio de estas características en el país permite que los estudios puedan ser solicitados desde cualquier parte de Chile, desde Arica a Punta Arenas, y el paciente se toma las muestras de sangre en el lugar donde vive y luego las envía con un courier especializado en transporte de muestras biológicas, lo que es muy cómodo para quienes no pueden trasladarse a Santiago para realizarse este tipo de examen", indica Salinas.

El Diagnóstico Genómico/Genético de Precisión (GPDx) para la detección de enfermedades raras mediante la genética de precisión, consiste en una prueba basada en Next Generation Sequency (NGS) de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo. Si bien contar con un centro capaz de realizar estos procedimientos en el país ha implicado una significativa disminución del costo de procedimientos que hasta hace años valían varios miles de dólares, las pruebas genéticas en la actualidad pueden costar entre $ 100 mil y $ 1 millón y no están codificadas en Fonasa ni en las Isapres, por lo cual Salinas indica que "estamos buscando la forma de llegar con ellas al mayor número de pacientes" trabajando en un programa que permita el acceso a estos exámenes a familias que no pueden financiarlos.

Es por eso que junto a su labor en el ámbito privado trabajando con buena parte de las principales clínicas, el director de Igenomix Chile enfatiza que el gran desafío es llegar prestar servicios para el sector público "donde está la gran masa de pacientes y enfermedades, y se realiza el 90% de los partos".

A nivel global, Igenomix está presente también en países como Canadá, Emiratos Árabes, México, Colombia, Brasil, Argentina y Estados Unidos, país en el cual está radicada su departamento de I+D en la ciudad de Boston y que en conjunto con la sede de Valencia suma un plantel de 50 investigadores. Es por eso que dentro de su portafolio de exámenes, junto a los procesos que realizan localmente en "nuestro laboratorio con equipos de secuenciadores alta tecnología y personal formado acá", el directivo señala que la firma también cuenta con el apoyo de su red para la realización de procedimientos complejos en instalaciones como su centro en Dubai "que nos permite tener una interpretación de los resultados muy precisa con softwares dotados de inteligencia artificial y machine learning".