Por Clive Cookson
Casi una década después de que los científicos revelaran triunfalmente un primer esbozo del genoma humano, los 3.000 millones de letras bioquímicas que componen nuestro ADN, el guión está resultando mucho más difícil de descifrar (y por lo tanto, de usar) que lo que los entusiastas nos hicieron pensar.
Pero el enorme esfuerzo de investigación para comprender la complejidad del genoma está ofreciendo nuevas luces sobre la naturaleza de la humanidad, como muestra la escritora científica danesa Lone Frank en My Beautiful Genome, su excelente mirada al mundo postgenómico. Para ilustrar el tema, toma el camino de someterse a cuantas pruebas genéticas puede. Esta técnica le funcionó a Masha Gessen en Blood Matters (2008) y David Ewing Duncan en Experimental Man (2009), y también a Frank.
La era de la genética de consumo, que llevó las pruebas de laboratorios especializados al mercado masivo, comenzó hace tres o cuatro años cuando empresas como deCODEme y 23andMe lanzaron servicios de perfiles genéticos personales.
Frank explica bien sus limitaciones. Para empezar, las empresas descifran menos de una milésima del genoma, enfocándose en las mutaciones de letras individuales del código genético conocidas como SNP (sigla en inglés de polimorfismo de nucleótido simple).
Los exámenes orientados al consumidor revisan casi un millón de SNP buscando variantes que los científicos han demostrado que se vinculan a enfermedades, por lo general a través de proyectos de investigación que comparan los genomas de pacientes con un grupo de control sano. Como Frank descubre cuando se somete a un examen de deCODEme (y como he visto yo mismo) los resultados son en general reconfortantes. Para los genes más temidos, aquellos que predisponen al Alzheimer, sus resultados son “fantásticos”.
Pero Frank no se conforma con menos SNP. Quiere que se revise todo su genoma, pero esto aún está etapa experimental y costaría miles de dólares, en comparación con unos pocos cientos para el examen SNP. Y muchos expertos creen que el conocimiento existente de los vínculos entre genes y enfermedades descansa sobre todo en los SNP, con escasa información extra que recoger del resto del genoma.
Así que ella recurre a exámenes más especializados para condiciones que hay en su familia, como enfermedades mentales y cáncer de seno. Pero, Frank no recaba información concluyente - lo que demuestra las limitaciones de la genética más que sus fallas como escritora de investigación. En el proceso, tiene discusiones fascinantes con varios de los genetistas líderes del mundo y ofrece agudas y coloridas observaciones.
Frank también puede ser devastadora acerca de sí misma, como cuando se somete a test de personalidad y se le dice que “Su agradabilidad no podría ser más baja (...) y tiene un muy bajo puntaje en altruismo y simpatía”. No sé si Frank en realidad es desagradable y antipática, pero dada la calidez en sus palabras, lo dudo.
La conclusión resume la última evidencia sobre la maleabilidad de nuestro ADN en respuesta a circunstancias sociales y ambientales. “Mi genoma no es una camisa de fuerza, sino un sueter flexible que llenar y al que dar forma, en el que acomodarse y estirarse”, escribe. “Entonces, ¿quién soy? Soy lo que hago con esta hermosa ifnormación que ha fluido a lo largo de millones de años a través de millones de organismos y ha sido, ahora, confiada a mí”.
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