Poner las manos sobre el fuego o pisar un trozo de vidrio y no sentir dolor es un milagro y sólo se ve en las películas, pero este es el caso de Steven Pete, quien padece insensibilidad congénita al dolor junto a una docena de personas en el mundo. Por su parte, Timothy Dreyer, tiene huesos tan densos que puede salir ileso de accidentes que dejarían heridos a la mayoría de las personas normales.
Y es que el hombre de 25 años, que sufre escleroteosis, junto a Pete, están en la mira de las compañías farmacéuticas que ven un enrome potencial de negocios en estas raras mutaciones.
Los aparentes súper poderes de ambos hombres provienen de desviaciones extremadamente poco comunes en su ADN. Son rarezas genéticas codiciadas por la compañía farmacéutica Amgen, Genentech y otras que están en búsqueda de fármacos para algunos de los mercados más lucrativos y mayores de la industria, señaló Bloomberg.
Sin embargo, los genes también han provocado a ambos hombres enormes sufrimientos. Los padres de Pete se dieron cuenta por primera vez que algo estaba mal cuando le comenzaron a salir los dientes, su hijo casi se tragó su propia lengua. "Esa fue una enorme señal de alerta", dijo Pete, ahora de 34 años. Los doctores tardaron meses en darse cuenta de que padecía de una insensibilidad congénita al dolor, causada por dos diferentes mutaciones, heredada de cada uno de sus padres. Por sí solas cada una de las mutaciones eran benignas, pero combinadas eran peligrosas.
Dreyer, que vive en Johannesburgo, tenía 21 meses de edad cuando sus padres notaron que sufría una repentina parálisis facial. Eso fue lo primero que diagnosticaron los doctores. Luego los rayos X revelaron una excesiva formación de huesos en su cráneo que llevó al diagnóstico de escleroteosis. Nadie en la familia de Dreyer tenía este desorden, pero sus padres llevaban una mutación única que Dreyer heredó.
Dreyer y Pete son "un regalo de la naturaleza", sostuvo Andrea Grauer, jefe de desarrollo global para las osteoporosis. "Es nuestra obligación transformarlo en algo útil", agregó Grauer.
Mercado de los analgésicos
Lo que es bueno para los pacientes, también es bueno para los negocios. El mercado de calmantes o analgésicos por si solo vale US$ 18 mil millones al año y la industria está presionando a través de la investigación en las irregularidades genéticas.
Las farmacéuticas también están invirtiendo en adquisiciones y asociaciones para poner sus manos en información genética que podría llevar a más medicamentos. Amgen compró la compañía biotecnológica de Islandia, DeCode Genetics, por US$ 415 millones en 2012, para adquirir una más gigantesca base de datos de más de la mitad de la población adulta de Islandia.
Genentech, por su parte, está colaborando con 23andMe, una startup de Silicon Valley que ha vendido su kit de ADN por US$ 99 a un millón de clientes, que quieren saber más de su salud y el de su familia, en la que más del 80% ha aceptado que sus datos genéticos sean utilizados para la investigación. La alianza de Genentech va a estudiar, además, los fundamentos genéticos de la enfermedad del parkinson.
En tanto, Regeneron ha firmado un acuerdo con Geisinger Health System, de Pensilvania, para secuenciar los genes más de 100 voluntarios.
Aunque estas rarezas genéticas pueden contener el secreto para la cura de males para el resto de las enfermedades, no hay una motivación de ganancias para contratar tratamientos para sus sufrimientos. El mercado es demasiado pequeño, incluso aunque su dolor es muy real. La pierna izquierda de Pete está dañada permanentemente por años de lesiones que no pudo sentir y vive con la ansiedad de que podría estar pasando por alto alguna severa enfermedad como la apendicitis, cuyo principal síntoma es el dolor. Él participa regularmente en estudios de investigación y señaló que quiere contribuir al conocimiento de los científicos para ayudarles a diseñar mejores analgésicos.
El crecimiento excesivo de los huesos de la cabeza de Dreyer lo ha llevado a múltiples operaciones para aliviar la presión sobre los nervios del cráneo y el cerebro, aunque en el último tiempo las cirugías no pudieron evitar que perdiera la audición.
Dreyer, estudiante Ph.D en Ciencia Paraclínica, en la Universidad de Pretoria, en doctorado está investigando tratamientos para su propia enfermedad y espera recaudar US$ 162.000 para financiar su trabajo. "hay miles de personas sufriendo osteoporosis, así que desarrollar un tratamiento para ellos es algo grandioso", comentó.
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